Wsparcie
diagnostyki
dziecięcej

Dowiedz się więcej o pakiecie wsparcia
diagnostycznego stworzonym z myślą
o najmniejszych pacjentach.
wsparcie diagnostyki dziecięcej

Jak możemy pomóc
w diagnozie Twojego
dziecka?

By poznać przyczynę choroby dziecka – należy postawić trafną diagnozę. Zdarza się, że standardowe metody diagnostyczne nie przynoszą efektów. Właśnie dlatego warto skorzystać z najnowszych rozwiązań naukowych i technologicznych.

Takim właśnie rozwiązaniem jest  kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing – badanie całego eksomu). Na jego podstawie doświadczony lekarz genetyk kliniczny IMAGENE.ME, przy wsparciu diagnostów laboratoryjnych, bioinformatyków i biotechnologów, ma znacznie większe szanse na postawienie skutecznej diagnozy.

poznaj

Kiedy należy pomyśleć
o badaniu genomu dziecka?

badanie

Dlaczego wybrać
badanie genetyczne
w IMAGENE.ME?

geny

W obrębie
24 000 genów
zbadamy między
innymi:

  • 1038 genów
    powiązanych z objawami ze spektrum autyzmu
  • 1041 genów
    związanych z zaburzeniami objawiającymi się występowaniem napadów padaczkowych
  • 305 genów
    związanych z nowotworami
  • 2765 genów
    związanych z ciężkimi chorobami pediatrycznymi
  • 2555 genów
    związanych z niepełnosprawnością intelektualną
  • krok 1
    Zamów badanie
    Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online
  • krok 2
    Dokumentacja
    Odbierz email z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia
  • krok 3
    Materiał do badań
    W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań. Kurier odbierze pakiet i przewiezie do laboratorium analitycznego.
  • krok 4
    Laboratorium genomiczne
    Laboratorium genomiczne przeprowadzi procedurę sekwencjonowania DNA metodą WES
  • krok 5
    Analiza bioinformatyczna
    Zespół bioinformatyków i biotechnologów IMAGENE.ME przeprowadzi zaawansowaną analizę uzyskanych sekwencji DNA
  • krok 6
    Ocena genetyka klinicznego
    Specjalista genetyk kliniczny na podstawie uzyskanych informacji z badania WES oraz informacji klinicznych przeprowadzi analizę wyników
  • krok 7
    Wynik badania
    W terminie ok. 8 tygodni od skutecznego wyizolowania materiału genetycznego prześlemy Ci Raport Medyczny z rozszerzonym zestawem informacji, dotyczących możliwości dalszego postępowania
Otrzymanie pomocy nigdy nie było tak blisko

Trafna diagnoza
zaczyna się
od jednego kliknięcia

Pakiety badań

Który pakiet jest najlepszy dla Twojego dziecka?

WES 1

Badanie DNA dziecka

WES 1+2

Rodzice z dzieckiem

WES 1+3 (+)

Pakiet rodzinny

Pełne badanie WES chorego dziecka(1)

Pełne badanie WES chorego dziecka(1)

+

+

+

Identyfikacja wariantów chorobotwórczych lub potencjalnie chorobotwórczych u chorego dziecka(1)

Identyfikacja wariantów chorobotwórczych lub potencjalnie chorobotwórczych u chorego dziecka(1)

+

+

+

Raport literaturowy wspierający wnioskowanie dotyczące zidentyfikowanych wariantów

Raport literaturowy wspierający wnioskowanie dotyczące zidentyfikowanych wariantów

+

+

+

Wsparcie diagnostyczne w oparciu o badanie WES

Wsparcie diagnostyczne w oparciu o badanie WES

+

+

+

Identyfikacja wariantów de novo(2) u chorego dziecka bezpośrednio w badaniu WES 

Identyfikacja wariantów de novo(2) u chorego dziecka bezpośrednio w badaniu WES 

(3)

+

+

Potwierdzenie statusu genetycznego zidentyfikowanych wariantów bezpośrednio w badaniu WES oraz sprawdzenie potencjalnej roli zidentyfikowanych wariantów jako możliwej przyczyny choroby(2)

Potwierdzenie statusu genetycznego zidentyfikowanych wariantów bezpośrednio w badaniu WES oraz sprawdzenie potencjalnej roli zidentyfikowanych wariantów jako możliwej przyczyny choroby(2)

(3)

+

+

Określenie statusu nosicielstwa zidentyfikowanych wariantów u rodziców przy planowaniu kolejnego potomstwa(4)

Określenie statusu nosicielstwa zidentyfikowanych wariantów u rodziców przy planowaniu kolejnego potomstwa(4)

+

+

Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME

Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME

(5)

+ (6)

+ (6)

1 - Analiza możliwa tylko w obszarach genomu objętych badaniem WESEXT. Nie można nigdy wykluczyć występowania w tych samych genach innych zmian, nieidentyfikowalnych w tej technologii.
2 - Możliwa konieczność przeprowadzenia dodatkowej analizy zidentyfikowanych wariantów u rodziców (pobranie próbki + analiza statusu wariantów u rodziców);
3 - Zmiany de novo często są to warianty nowe, dotychczas nieopisane w literaturze, co do których nie ma pewności czy są przyczyną choroby, tzn. czy są wariantami patogennymi. W takich przypadkach istnieje konieczność sprawdzenia ich obecności u rodziców w celu potwierdzenia roli wykrytych wariantów w wystąpieniu choroby u ich dzieci.
4 - Określenie statusu genetycznego chorego dziecka umożliwia zidentyfikowanie nosicielstwa wykrytego wariantu/wariantów u rodziców, jak również u innych członków ich rodzin, co ma znaczenie dla określenia ryzyka powtórzenia się choroby u kolejnego dziecka oraz może zostać wykorzystane w diagnostyce prenatalnej oraz preimplantacyjnej.
5 - W przypadku, kiedy badane dziecko ma mniej niż 16 lat.
6 - Dla wszystkich osób od 16 roku życia. Więcej informacji o platformie i aplikacji profilaktycznej na www: imagene.me
  • Raport medyczny
    Raport opisuje najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związane z diagnozowaną chorobą czy niepokojącymi objawami.
  • Zestaw dodatkowych informacji
    Zestaw obejmuje opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, ewentualne dalsze zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne czy wskazania potencjalnych grup wsparcia.
  • Ekspertyzę genetyka
    Masz pewność, że doświadczony lekarz – genetyk kliniczny prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek - przeanalizuje wyniki badania i dane medyczne.
  • Dostęp do aplikacji IMAGENE.ME
    Zdrowe osoby dorosłe, które oddały swój materiał genetyczny w ramach badania, otrzymają dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME. Ważne: ze względu na cel i sposób działania aplikacji dzieci nie otrzymują do niej dostępu.

Poznaj historię tych,
którym pomogliśmy

“Wierzymy, że każde dziecko zasługuje na najlepsze wsparcie w staraniach o zdrowie i szczęśliwe dzieciństwo"

historie

Historie
najdzielniejszych
pacjentów
i ich rodzin

wybierz odpowiedni produkt

Zobacz ofertę

Jak dbamy o bezpieczeństwo
danych twojej rodziny?

Wiemy jak cenne dane oddajesz w nasze ręce. Dlatego chcemy Cię zapewnić, że traktujemy je z należytym szacunkiem i chronimy jak swoje własne.
wsparcie diagnostyczne

Pytania
i odpowiedzi

  • Czym jest badanie WES?

    Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich 24 000 genów człowieka. Badanie WES przeprowadzane jest z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).

  • Jak wykonywane jest badanie WES?

    Badanie WES wykonywane jest w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina) w laboratorium naszego partnera technologicznego. Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).

  • Jak często powinno się wykonywać badanie WES?

    Geny są niezmienne, dlatego wystarczy wykonać jedno badanie na całe życie. Dzięki innowacyjnemu ekosystemowi IMAGENE.ME możesz korzystać z wyników badania w celach spersonalizowanej profilaktyki zdrowia, wsparcia diagnostycznego czy terapii przez całe życie.

  • Czy w celu wykonania badania WES muszę się udać do laboratorium?

    Nie, materiał genetyczny do badania (ślina lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej ) możesz łatwo pobrać we własnym domu dzięki zestawowi, który otrzymasz od IMAGENE.ME. Kurier odbierze go od Ciebie w dogodnym momencie, a my zajmiemy się resztą!

masz wiecej pytań?

Skontaktuj się
z nami!

nie zwlekaj

Masz
jedno życie

Zmień je na lepsze z IMAGENE.ME
certyfikaty
współpracują z nami